Malformasi Dandy-Walker

Abstract

Malformasi Dandy-Walker (DWM), atau juga disebut sindrom, adalah sebuah anomali dari fossa posterior yang dicirikan dengan agenesis atau hipoplasia dari vermis dan pembesaran kistik dari ventrikel ke empat menyebabkan perpindahan kea rah atas dari tentorium dan torcula. Kebanyakan pasien akan mengalami hidrosefalus saat didiagnosis dengan DWM. DWM didiagnosis ketika ada 3 tanda utama muncul pada pasien yaitu agenesis atau hipoplasia dari serebelar vermis, dilatasi kistik dari ventrikel ke empat dan pembesaran fossa posterior. Pada sebuah studi pada tahun 2019, dari 8.028.454 total kelahiran bayi di Eropa dari tahun 2002-2015, mereka mengidentifikasi ada total 734 kasus dengan 562 kasus (76.6%) didiagnosis dengan DWM dan 172 (23.4%) sebagai DW varian. Prevalensi dari DWM adalah 6.79 per 100.000 kelahiran. Dalam dua periode waktu dari tahun 2002-2008 dan 2009-2015, prevalensi meningkat, dengan prevalensi DW varian adalah 2.08 per 100.000 kelahiran. DWM dan varian nya memiliki prevalensi 1 dari 35.000 kelahiran bayi di Amerika Serikat, dengan malformasi ini menyebabkan setidaknya 1%-4% kasus hidrosefalus dalam keseluruhan. Fitur patologis pada DWM sangat beragam dan memberikan kesulitan dalam membedakan antara kista fossa posterior, seperti persistent Blake’s pouch, retrocerebellar cyst, mega-cisterna magna dan kista arachnoid. Etiologi dari DWM saat ini masih belum diketahui, tetapi serig dihubungkan dengan riwayat familial. Teori pathogenesis yang masih diterima hingga saat ini adalah berhentinya pertumbuhan dari otak bagian belakang sebelum bulan ke tiga. Etiologi dari DWM, termasuk kromosomal abnormalitas dan kelainan gen tunggal, juga merupakan sebuah kausa heterogen. Teori patogenesis pada malformasi ini meliputi beberapa teori seperti, disrafisme dan hidrodinamis, malformasi, faktor genetik, dengan beberapa patofisiologi yang menyebabkan hidrosefalus pada pasien meliputi atresia foramen luschka dan magendie, stenosis aquaductal, arachnoiditis, hipertensi vena. Manifestasi tersering adalah makrosefali, mengenai 90%-100% pasien pada bulan pertama kehidupan. Bentuk sindromik DWM juga dapat menyebabkan malformasi pada jantung, wajah, anggota gerak, dan anomaly system gastrointestinal dan genitourinaria. Secara umum, presentasi klinis pada DWM spesifik pada umur. Anak usia dibawah 1 tahun lebih sering tidak memiliki gejala spesifik dan tanda hidrosefalus dan peningkatan TIK. Pada anak diatas 1 tahun, DWM biasanya memiliki keluhan keterlambatan perkembangan motoric, secara spesifik seperti berjalan dan koordinasi. Paraparesis spastik adalah deficit motoric tersering. Diagnosis prenatal dengan USG dapat diperiksa setelah usia 18 minggu gestasi ketika vermis serebelum sudah terbentuk sempurna. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan MRI. Pada pasien dengan DWV, perbedaan dapat ditemukan pada pencitraan prenatal dan postnatal berdasarkan variasi perkembangan vemis. MRI juga dapat membedakan DWM dengan lesi fossa posterior lainnya. Pada pencitraan neurologis, DWM didefinisikan dengan temuan yang mencakup hypoplasia, elevasi, dan rotasi yang melawan jarum jam dari vermis dan dilatasi kistik dari ventrikel ke empat. Ventrikel ke empat yang berdilatasi memanjang kea rah posterior dan menhisi hampir seluruh fossa posterior. Elevasi tentorium, torcular Herophilli, pembesaran fossa posterior, hidrosefalus, hypoplasia batang otak, dan malformasi supratentorial dapat muncul. Tatalaksana yang dapat dilakukan saat ini dapat berupa pemberian VP shunt, Shunt fossa posterior dan ETV.