Malformasi Arnold-Chiari

Abstract

Malformasi Arnold-Chiari, yang juga dikenal sebagai malformasi Chiari, merupakan kelompok deformitas yang terjadi pada otak bagian belakang yang terdiri atas serebelum, pons dan medulla oblongata. Masalah yang terjadi pada malformasi Chiari adalah herniasi dari konten pada fossa posterior yang keluar dari kranial hingga absennya serebelum dengan atau tanpa defek intracranial maupun ekstrakranial seperti syrinx, hidrosefalus, maupun disrafisme spinalis. Malformasi Chiari I merupakan diagnosis pencitraan, yang ditegakkan jika terdapat adanya penurunan tonsil serebelum lebih dari 5 mm dibawah foramen magnum. Penentuan populasi sebenernya dari prevalensi malformasi Chiari I cukup sulit, dimana pencitraan neurologis secara tipikal tidak didapatkan pada pasien yang asimptomatis.Suatu penelitian menyatakan bahwa terdapat 305,726 kasus nasional pada Chiari tipe I, 119,632 kasus pada Chiari tipe II, 15,540 dengan kasus Chiari tipe III dan 79,663 kasus dengan Chiar tipe IV dari data pada tahun 2003-2012, dimana pasien dengan Chiari tipe III dan IV memiliki setidaknya satu anomali system. Pathogenesis yang mendasar adanya malformasi Arnold-Chiari meliputi teori berhentinya perkembangan, teori penumpukan, mekanisme hidrodinamik, oligo-CSF, neuroskisis, teori pulsion, dissinkroni neuroektodermal-mesodermal spasial, teori traksi, dan hipotesis molekuler genetik. Gejala tersering yang muncul pada dewasa dan anak-anak adalah nyeri kepala pada region oksipital dan servikalis dan secara klasik, hal ini diproduksi saat adanya aktivitas Valsava seperti batuk, bersin, ataupun tertawa. Nyeri kepala dapat menjadi gejala yang sulit dinilai pada populasi nonverbal seperti anak-anak. Gejala nyeri dapat di manifestasikan dalam bentuk menangis kuat, iritabel, gagal bertumbuh dan opistothonus. Nyeri kepala yang diinduksi oleh Valsava merupakan sekuel dari obstruksi CSF pada foramen magnum yang dihubungkan sengan malformasi Chiari I. Pada malformasi Chiari II, gejala klinis pasien kadang tertutup dengan adanya myelomeningocele dan hidrosefalus. Defek nervus kranialis, terutama yang berperan dalam menelan dan respirasi dapat terganggu. Disfagia yang menyebabkan kesulitan makan, regurgitasi nasalis, stridor, paralisis pita suara, dan adanya serangan apnea dapat muncul. Episode sianotik biasanya berat dan menyebabkan mortalitas tinggi. Nystagmus, retrocollis dan opisthothonus biasanya dapat terlihat. Modalitas pilihan dalam mendiagnosis malformasi Chiari I adalah MRI untuk pasien dengan ektopia tonsil serebeli dan jika dicurigai dengan malformasi Chiari I dengan syringomyelia. Pasien dengan bukti atau kecurigaan adanya ektopia tonsillar harus dilakukan pemeriksaan MRI spinal dan otak untuk menilai posisi tonsil dan batang otak dan adanya syrinx. Malformasi Chiari II biasanya didiagnosis saat antenatal ataupun pencitraan postnatal. Ultrasonografi memiliki sensitifitas 97% dan spesifisitas 100% untuk mendiagnosis spina bifida. Beberapa skoring yang saat ini di gunakan adalah Chicago Chiari Outcome Scale (CCOS). Adanya tanda dan gejala klinis yang nyata adalah indikator kuat untuk intervensi pembedahan. Dekompresi fossa posterior terkadang dilakukan walaupun tanpa adanya indikator kuat dari indikasi pada pasien. Skoring luaran pasien (CCOS) berfungsi untuk aspek luaran berdasarkan dekompresi fossa posterior. Tatalaksana pembedahan pada pasien dengan malformasi adalah dilakukan dekompresi fossa posterior.