Sindroma Blefarofimosis

Abstract

Blefarofimosis, ptosis, sindrom epikantus inversus (BPES) adalah gangguan yang jarang ditemukan yang diturunkan sebagai secara autosomal dominan. Blefarofimosis adalah penyempitan horizontal dari fisura palpebra (celah mata). Gejala utama dari gangguan ini adalah penyempitan horizontal dari fisura palpebra (celah mata) yaitu blefarofimosis, lipatan vertikal kulit dari kelopak mata bawah sampai kedua sisi hidung (epicanthus inversus), dan kelopak mata atas jatuh kebawah (ptosis). Terdapat dua jenis sindrom yaitu Tipe I BPES yang melibatkan infertilitas wanita dan diturunkan sebagai sifat genetik autosomal dominan. Salah satu orang tua dengan sindroma BPES tipe I, 50% dapat menurunkan kepada anak-anaknya. Tipe II BPES juga diturunkan secara autosomal dominan. Tipe II BPES tidak terkait dengan infertilitas wanita. Dalam sindrom ini, dijumpai flat nasal bridge dan hipoplastic orbital rim.