Pengaruh Polimorfisme Gen Reseptor CYP2R1 (rs 10741657) dengan Kadar Vitamin D

Abstract

Pendahuluan : Kanker payudara merupakan masalah kesehatan dunia karena angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi. Faktor resiko kanker payudara multifaktorial, salah satu yang masih menjadi kontroversi adalah defisiensi viatmin D. Defisiensi vitamin D dipengaruhi banyak faktor diantaranya paparan sinar matahari, warna kulit, jumlah dan jenis makanan yang dimakan serta variasi genetik pada gen-gen yang terlibat dalam metabolisme dan katabolisme vitamin D. CYP2R1 adalah sitokrom yang mengkode enzim 25-hydroxylase yang terlibat dalam metabolisme vitamin D. 25-hydroxylase berperan dalam merubah vitamin D3 menjadi 25(OH)D di hati. Polimorfisme pada gen ini dapat menyebabkan penurunan efektivitas enzim 25-hydroxylase sehingga jumlah vitamin D3 yang diubah menjadi 25(OH)D menjadi berkurang. Metode:Penelitian ini adalah penelitian cross sectional jenis observasi analitik, dengan teknik consecutive sampling. Tujuan penelitian melihat hubungan polimorfisme gen sitokrom CYP2R1 rs10741657 dengan kadar vitamin D pada penderita kanker payudara. Sampel penelitian adalah pasien kanker payudara yang baru didiagnosa, berjumlah 53 orang. Kadar vitamin D diperiksa dengan metode ELISA, pemeriksaan polimorfisme dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi MN1I. Hasil:Pada penelitian didapatkan semua varian genotip polimorfisme CYP2R1 rs10741657 yaitu AA (9,43%), GA (54,71%) dan GG (35,84%). Populasi pada penelitian ini sesuai dengan kesetimbangan Hardy-Weiberg (p=0,199). Kadar vitamin D paling banyak didapatkan pada kelompok sufisiensi (45,28%), kemudian insufisiensi (35,84%) dan paling sedikit adalah kelompok defisiensi (18,86%). Hasil uji Fisher exact menyatakan tidak ada hubungan yang signifikan anatara polimorfisme gen CYP2R1 (rs10741657) dengan kadar vitamin D pada penderita kanker payudara (p=0,849). Kesimpulan:Pada penelitian ini tidak terdapat hubungan antara polimorfisme gen sitokrom CYP2R1 rs10741657 dengan kadar vitamin D. Hal ini mungkin disebabkan karena sumber vitamin D yang banyak pada subjek penelitian sehingga penurunan efektivitas 25-hydroxylase tidak menyebabkan penurunan kadar vitamin D .

Introduction: Breast cancer is a global health problem because of high morbidity and mortality. The risk factor for multifactorial breast cancer, one of which remains controversial is vitamin D deficiency. Vitamin D deficiency is influenced by many factors including sun exposure, skin color, amount and type of food eaten and genetic variation in genes involved in metabolism and catabolism of vitamin D. CYP2R1 is a cytochrome that encodes a 25-hydroxylase enzyme involved in vitamin D metabolism. 25-hydroxylase plays a role in converting vitamin D3 to 25 (OH) D in the liver. Polymorphisms in this gene can lead to a decrease in the effectiveness of 25-hydroxylase enzyme so that the amount of vitamin D3 converted into 25 (OH) D becomes reduced. Method: This study is a cross sectional study of analytic observation type, with consecutive sampling technique. The objective of the study is to view the relationship of CYP2R1 rs10741657 cytochrome gene polymorphism with vitamin D level in breast cancer patients. The study sample is newly diagnosed breast cancer patients, amounting to 53 people. Vitamin D level is examined by ELISA method, polymorphism examination by PCR-RFLP method using MN1I restriction enzyme. Result: This study found that all variants of CYP2R1 rs10741657 polymorphism genotype are AA (9.43%), GA (54,71%) and GG (35,84%). The population in this study corresponds to the Hardy-Weiberg equilibrium (p = 0.199). Vitamin D level is mostly found in sufficiency group (45.28%), then insufficiency (35.84%) and the least is deficiency group (18.86%). Fisher exact test result shows there is no significant relationship between CYP2R1 (rs10741657) gene polymorphism with vitamin D level in breast cancer patients (p = 0.849). Conclusion: In this study, there is no relationship between CYP2R1 rs10741657 cytochrome gene polymorphism with vitamin D level. This may be due to a large source of vitamin D in the study subjects so the decreased effectiveness of 25-hydroxylase does not cause a decrease in vitamin D level.