Kajian Kedua Orang Tua pada Penderita Thalassemia dan Hemoglobin Varian

Abstract

Thalassemia dan hemoglobin varian adalah penyakit oleh karena kelainan hemoglobin herediter heterogen yang paling banyak ditemukan di dunia akibat berbagai mutasi pada gen globin manusia. Thalassemia diturunkan menurut hukum Mendel secara autosomal resesif merupakan penyakit keturunan yang diturunkan dari orang tua yang membawa gen (cametftrait) kepada anak. Di Indonesia frekuensi pembawa gen thalassemia kira-kira 3-10%. Selain thalassemia, Hb E merupakan hemoglobin varian tersering di Asia Tenggara, termasuk Indonesia, dengan frekwensi sekitar 1- 25% pada berbagai populasi. Penyakit thalassemia telah banyak menimbulkan masalah mulai dari segi diagnostik, penanganan pasien sampai beban moril dan materil yang harus ditanggung penderita dan keluarga, Oleh sebab itu sudah seharusnya penyakit ini dicegah atau diminimalisasi untuk mencegah bertambahnya kelahiran anak dengan thalassemia mayor dan penyakit hemoglobinopati. Salah satu cara pencegahan yang direkomendasikan WHO adalah skrining kajian keluarga (family study) pada keluarga yang telah mempunyai anak yang menderita penyakit thalassemia mayor. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui kajian keluarga terhadap kedua orang tua dari penderita thalassemia dan hemoglobin varian. Selama periode Juli 2008 sampai dengan September 2008 telah dilakukan suatu penelitian cross sectional deskriptif di Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara/RSUP H. Adam Malik Medan bekerja sama dengan Departemen llmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara/RSUP H. Adam Malik Medan dengan melakukan kajian keluarga (family study) terhadap 35 pasang orang tua (70 orang} dari 35 orang penderita thalassemia dan hemoglobin varian. Sebanyak 3 cc darah sampel diambil untuk dilakukan pemeriksaan darah lengkap, morfologi darah perifer dan analisa hemoglobin metoda Hb elektroforesa. Untuk melihat gambaran karakteristik sampel dan kajian kedua orang tua disajikan dalam bentuk tabulasi dan dideskripsikan. Hasil kajian keluarga terhadap kedua orang tua sampel didapatkan sebanyak 33 pasang orang tua (94.3%) merupakan pasangan pembawa sifat thalassemia p (thalassemia p trait) dan atau Hb E heterozigot (trait). Hal ini membuktikan bahwa penderita thalassemia mayor merupakan hasil dari perkawinan kedua orang tua yang membawa sifat thalassemia atau hemoglobin varian. Dari sini tampaknya penting dilakukan kajian keluarga pada setiap kasus thalassemia dan hemoglobin varian dalam konseling genetika untuk mencegah penyakit thalassemia mayor.